NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test)

İnvaziv Olmayan Prenatal Test, anaya aid qanda, körpəyə aid DNA-nı incələyərək edilən, serum tarama üsulları ilə invaziv diaqnoz üsulları arasında bir addım olaraq istifadə edilən yüksək səviyyəli bir tarama testidir.

Sağlam fetüslərdə 23-ü anadan və 23-ü atadan olmaqla 46 xromosom mövcuddur. Bu xromosomların 44-ü bədən xromosomu, 2-si isə cinsiyyət xromosomudur. Xromosom sayında artış və ya azalış olması halında anoploidi yaranır. Anoploidilər anadangəlmə anomaliyələrə və əqli geriliyə səbəb olur. NIPT Test ana qanından bu anoploidiləri aşkar etməyi hədəfləyir. Bu test, xüsusilə Daun sindromu (Trizomi 21), Trizomi 18 və Trizomi 13 kimi xromosom pozğunluqlarını, körpənin genetik quruluşundakı potensial riskləri aşkar etmək üçün istifadə edilir. Daha az uğurla olsa da, bəzi delesyon duplikasyon sindromları üçün yüksək dəqiqliklə risk hesablaması edilə bilər. Test, hamiləliyin 9-cu həftəsindən etibarən aparıla bilər və çox yüksək dəqiqlik nisbətlərinə malikdir. NIPT, prenatal tarama testlərindən biridir və aşağı riskli nəticələr əldə edilsə də, qəti diaqnoz üçün invaziv testlərin aparılması tövsiyə edilə bilər.

NIPT Testin Üstünlükləri Nələrdir?

• NIPT, hər yaş və risk qrupundakı hamiləliklər üçün nəticələr verir.
• Cərrahi müdaxilə tələb etmir. Amniosentezin və xorionik villus biopsiyasının əksinə, ana və körpə üçün risk təşkil etmir. Bu səbəblə, ana və körpə üçün daha az risklidir və ümumiyyətlə daha etibarlı nəticələr təqdim edir.
• Digər otozomal anöploidilər də NIPT testi ilə aşkar edilə bilər.
• Otozomal anöploidilər əksər xromosomlar üçün mozaik şəklində də ola bilər. NIPT testi müəyyən bir nisbətin üzərindəki mozaizmlərin erkən hamiləlik həftələrində müəyyən edilməsini mümkün edir.
• NIPT test nəticəsi, erkən həftələrdə hamilə izlənməsinə etdiyi töhfə sayəsində gec hamiləlik həftələrindəki fetal itkilərdən qaçmağa imkan verir.
• Xromosom itki/kazanclar antenatal tarama testlərində risk göstərməyə bilər və fetal USG də məlumat verməyə bilər. NIPT testi 7 Mb üzərindəki böyüklüyə malik itki/kazancları aşkar edə bilir. Bu sayədə hamilələr invaziv prenatal diaqnostik testlərə yönləndirilərək hamilə izlənməsində töhfə verilir.